兒茶酚-o-甲基轉(zhuǎn)移酶（catechol-o-methyl transferase,comt）是兒茶酚胺類神經(jīng)遞質(zhì)的主要代謝酶.comt是兒茶酚-o-甲基轉(zhuǎn)移酶的編碼基因,其第4外顯子的一個g/a轉(zhuǎn)換可產(chǎn)生不同活性的等位基因.許多遺傳學(xué)研究報(bào)道,這種功能多態(tài)性與人類精神類疾病相關(guān).文章利用pcr擴(kuò)增技術(shù)和限制性片段長度多態(tài)（restriction fragmentlength polymorphism,rflp）方法,研究中國秦巴山區(qū)精神發(fā)育遲滯（mental retardation,mr）兒童與正常對照兒童的comt基因功能多態(tài)情況,探討comt基因功能多態(tài)性與兒童認(rèn)知能力水平的相關(guān)性.病例-對照分析結(jié)果顯示,comt基因的不同活性等位基因型與秦巴山區(qū)兒童mr無相關(guān)性（x2=0.776,p＞0.05）,其等位基因頻率與兒童mr也未呈現(xiàn)出相關(guān)性（x2=0.335,p＞0.05）.但是,在研究中還發(fā)現(xiàn),該地區(qū)智商分（iq）不小于55分的兒童群體中,comt基因的多態(tài)性分布與兒童的智力呈現(xiàn)出相關(guān)的趨勢.在智力正常組兒童中（iq≥85）,comt高活性等位基因純合體（comthh）頻率及其等位基因（comth）頻率較高,分別為60.98%、79.28%.在智力邊緣組兒童（70≤iq＜85）中,其頻率分別為46.67%、70.67%,相應(yīng)地也低于正常組的頻率（0.10＞p＞0.05）.結(jié)果提示,在中國秦巴山區(qū)人群中,comt基因的功能多態(tài)性與兒童mr的形成無明顯相關(guān)性,但它對正常兒童的認(rèn)知能力可能有一定影響.完成機(jī)構(gòu)：[1]西北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院人口與健康研究所,西安710069 [2]西安交通大學(xué)第二醫(yī)院,西安710004 [3]國家微檢測系統(tǒng)工程技術(shù)研究中心,西安710069