產(chǎn)品背景
新生兒篩查是一項(xiàng)被國(guó)家重視的普篩查政策。用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查,對(duì)那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過(guò)篩查,得以早期診斷、早期治療,防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行,隨著新生兒篩查的普及,用于采集新生兒血液的收集卡必將有著廣闊的市場(chǎng)前景。
產(chǎn)品描述:
本產(chǎn)品采用英國(guó)whatman(沃特曼)公司903濾紙經(jīng)特殊加工處理制成,具有良好的生物穩(wěn)定性和安全性。采用who*應(yīng)至少三個(gè)采血點(diǎn)的采樣濾紙作為載體,將末梢血或edta、acd抗凝的靜脈血滴在收集卡上制成干血斑(dbs)??捎糜谶M(jìn)行樣本的收集、保存和運(yùn)輸,樣本能保存18年。?
產(chǎn)品用途:
新生兒遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病篩查。
● 新生兒遺傳代謝病:
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括:
★染色體?。?br> 先天性甲狀腺功能減低癥(常染色體隱性遺傳病)
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(cah)(常染色體隱性遺傳?。┑鹊龋?br> ★代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等;
★代謝小分子類疾病:氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝病等。
遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致,還有一部分是后天基因突變?cè)斐桑l(fā)病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。
● 先天性內(nèi)分泌異常:
★功能亢進(jìn):巨人癥等等;
★功能低下:先天性甲狀腺缺如等等。
● 危害嚴(yán)重的遺傳性疾病篩查:
★ 葡萄糖- 6-磷酸脫氫酶缺乏癥( g6pd),俗稱蠶豆病
★ 苯丙酮尿癥 ( pku)
★ 先天性甲狀腺功能減低癥 (甲低 )
這3種疾病在新生兒期癥狀不明顯 ,往往不易早期發(fā)現(xiàn)和防治 ,給發(fā)育中嬰兒腦及精神系統(tǒng)造成嚴(yán)重?fù)p害 ,因而在新生兒中開(kāi)展篩查十分重要 。